Artículos de Interés
Advierten sobre enfermedad hereditaria degenerativa del sistema nervioso
México, 27 Feb (Notimex).- La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) o enfermedad de Andrade es un trastorno degenerativo del sistema nervioso que se presenta entre la tercera y cuarta décadas de vida, que afecta órganos vitales como el corazón y los riñones. Se...
leer másTardan 5 años en diagnosticar mal neurodegenerativo y letal
Cerca de ocho millones de mexicanos padecen alguna enfermedad rara
*El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras México, 23 Feb (Notimex).- En el mundo existen actualmente entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras, de las cuales el 80 por ciento se considera tienen orígenes genéticos; mientras que el resto son...
leer másAlistan Registro Nacional de Enfermedades Raras
México, 20 Feb (Notimex).- La secretaria técnica de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, Rosa María Galindo Suárez, consideró que este año estará lista la plataforma de las primeras 14 enfermedades que se...
leer másDescripción de las mutaciones transthyretin S50A, S52P y G47A en la polineuropatía por amiloidosis familiar
La amiloidosis familiar con polineuropatía (FAP) es un trastorno sistémico caracterizado por deposición extracelular de amiloide en múltiples órganos. La forma hereditaria más común es la consecuencia de una mutación en el gen TTR, lo que resulta en la...
leer másEvolución del panorama en el manejo de la amiloidosis por transtiretina
La amiloidosis de la transtiretina (TTR) es una enfermedad multisistémica y multigenotípica resultante de la deposición de fibrilas amiloides ATTR insolubles en diversos órganos y tejidos. El tratamiento está guiado por los tejidos / órganos involucrados,...
leer másManejo de portadoras asintomáticas del gen de polineuropatía amiloide familiar de la transtiretina
La polineuropatía amiloide familiar por transtiretina (TTRFAP) es un trastorno hereditario poco frecuente, grave e irreversible, de origen adulto causado por mutaciones autosómicas dominantes en el gen TTR. El TTR-FAP se caracteriza por una polineuropatía...
leer másAmiloidosis por transtiretina: neuropatía y cardiomiopatía poco reconocidas
La amiloidosis por transtiretina (TTR) (amiloidosis ATTR) es un tipo de cardiomiopatía y/o polineuropatia subdiagnosticadas de manera importante. La sensibilización de los médicos acerca de este tipo de neuropatía y forma letal de enfermedad cardíaca es...
leer más“Banderas rojas” en la polineuropatía amiloide familiar por transtiretina
La polineuropatía amiloide familiar por transtiretina (TTR-FAP) es un trastorno hereditario poco frecuente, progresivo y potencialmente mortal, causado por mutaciones en el gen de la transtirretina y caracterizado por deposición extracelular de fibrilas...
leer másAmiloidosis sistémica
El depósito de fibras de proteína en los tejidos produce un grupo de enfermedades raras llamadas amiloidosis sistémicas. [..] La tipificación de las fibras amiloides, un determinante crítico de la terapia, ha mejorado con la amplia disponibilidad de...
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