¿Qué es Amiloidosis?

La formación de la amiloidosis.

A lo largo de nuestra vida, las células de nuestro cuerpo se renuevan gracias a su ADN que es como un programa informático y que codifica para fabricar moléculas llamadas proteínas, indispensables para que nuestro organismo funcione bien. De hecho, las proteínas proporcionan la estructura y función de casi todos los procesos biológicos de la vida.

Una vez que las proteínas han sido producidas por nuestras células, naturalmente adoptan una forma específica. Esta forma les permite cumplir su función dentro del cuerpo humano. Cuando se pliegan correctamente nuestro cuerpo funciona bien y gozamos de buena salud.

Pero si se pliegan mal (esto es lo que llamamos mal plegado), puede dañar el funcionamiento de nuestro cuerpo y causar problemas de salud con el tiempo. En general, nuestro cuerpo es capaz de identificar proteínas mal plegadas (anormales) y eliminarlas a medida que ocurren.

En ciertas enfermedades, nuestro cuerpo produce demasiadas proteínas anormales (mal plegadas) para que pueda lidiar con ellas. De esta forma nuestro cuerpo se ve abrumado e incapaz de destruirlos. En consecuencia, este excedente de proteínas anormales se almacena en el cuerpo.

Cuando una proteína se pliega incorrectamente, hablamos de una proteína amiloide. Cuando estas proteínas amiloides se acumulan, se pegan formando líneas de fibrillas rígidas, como hilos de plástico trenzados.

Estas fibrillas rígidas se acumulan en los órganos formando placas amiloides que les impiden su correcto funcionamiento.

Las fibrillas son muy duras y difíciles de romper. Cuando los órganos están infiltrados por estas placas, hablamos de amiloidosis. Por lo tanto, la amiloidosis es una enfermedad relacionada con un plegamiento anormal de proteínas en el cuerpo. Los depósitos de amiloide en los órganos del cuerpo se pueden comparar con los depósitos de cal en el fondo de un hervidor eléctrico. Cuando estos órganos están recubiertos de fibrillas de amiloide, su funcionamiento es peor y pueden aparecer diferentes signos clínicos.

La gran diversidad de la amiloidosis.

Existen varios tipos de amiloidosis. Hasta ahora, se han identificado más de veinticinco proteínas capaces de causar amiloidosis.

Estas proteínas se conocen como «precursoras» de la amiloidosis.

Se ha establecido una clasificación simple. Consiste en utilizar la letra “A” para amiloidosis, seguida de la abreviatura de la proteína precursora. La gran diversidad de la amiloidosis A TTR Los diferentes tipos de amiloidosis se pueden clasificar según el nombre de la proteína precursora. La letra «A» + la abreviatura del nombre de la proteína, como TransTiretina en nuestro ejemplo.

Nomenclatura de los principales tipos de amiloidosis.

 

Nombre Percursor Nombre Usual
ATTR TTR para transtiretina Amiloidosis por transtiretina
Transtiretina mutada Amiloidosis familiar o hereditaria
Transtiretina no mutada (salvaje) Amiloidosis senil
AL L para «Cadena ligera» Amiloidosis AL
AA A para amiloide sérico A A para amiloide sérico A