¿Qué es la Amiloidosis AL?

¿Cuáles son las causas de la enfermedad?

A diferencia de otras formas de amiloidosis, la amiloidosis AL no es una enfermedad hereditaria sino adquirida.

Las células plasmáticas y las células B producen anticuerpos o inmunoglobulinas, las herramientas que defienden el cuerpo. Están formados por dos cadenas pesadas y dos cadenas ligeras.

A veces, una célula plasmática o una célula B pueden volverse inmortales, multiplicarse y formar clones. Por tanto, todas las células plasmáticas y las células B así producidas secretan el mismo anticuerpo que se dice que es monoclonal. La mayoría de las veces esto no tiene importancia, pero, en aproximadamente un caso de cada cien, las cadenas ligeras (subpartes de los anticuerpos monoclonales) pueden acumularse una encima de la otra para formar las fibrillas que constituyen los depósitos de amilosis.

Al estudiar la médula ósea, se pueden diagnosticar diversas enfermedades de la sangre según la naturaleza y el número de células. En el 90% de las causas, las células son aquellas que en su estado normal producen anticuerpos para defenderse de infecciones, es decir, células plasmáticas. Cuando hay solo una pequeña cantidad en la médula ósea, menos del 10%, hablamos de inmunoglobulina monoclonal simple. Cuando representan más del 10% de las células, hablamos de mieloma.

La inmunoglobulina monoclonal simple es un fenómeno relativamente frecuente y se vuelve cada vez más frecuente con la edad, afectando al 5% de las personas en torno a los 60 años, hasta un 10% en las personas mayores de 80 años.

El mieloma es un cáncer de la sangre mucho menos frecuente, pero cuando se combina con amiloidosis no suele desarrollarse mucho. Esto se conoce como mieloma indolente.

¿Cuáles son las manifestaciones de la enfermedad?

Son múltiples y dependen de los órganos afectados.

El órgano afectado con más frecuencia es el riñón, que afecta a dos tercios de los pacientes. El riñón es un filtro encargado de eliminar las toxinas producidas por el organismo y presentes en la sangre. Los depósitos de amiloidosis dañan el filtro y permiten la evacuación de proteínas que no suelen llegar a la orina, principalmente la albúmina. La pérdida de albúmina en la orina reduce la cantidad en la sangre, lo que provoca edema en las piernas o una extensión más amplia. Después de un tiempo, el riñón funciona cada vez con menos eficacia y se produce una insuficiencia renal, por lo que en ocasiones es necesario someter al paciente a diálisis.

Los casos más graves son aquellos en los que el corazón se ve afectado, lo que afecta al 60% de los pacientes. Los depósitos de amiloidosis engrosan el músculo cardíaco y lo hacen menos flexible. La consecuencia es una afección cardíaca denominada «restrictiva» porque el corazón no puede llenarse y el gasto cardíaco es más lento, lo que provoca fatiga y dificultad para respirar, primero con esfuerzo y luego incluso cuando el paciente está en reposo.

La otra consecuencia de los depósitos cardíacos son las alteraciones de la circulación eléctrica en el corazón con la aparición de latidos cardíacos anormales, demasiado rápidos o demasiado lentos, o paro cardíaco. Esto puede requerir un marcapasos, una batería que se coloca debajo de la piel para controlar los latidos del corazón.

Aproximadamente el 20% de los pacientes tienen una afección neurológica que se manifiesta por sensaciones anormales en los pies, luego en las piernas, los muslos y las manos. Los nervios afectados también pueden causar problemas digestivos y una disminución de la presión arterial cuando se pasa de una posición acostada a una de pie, lo que provoca mareos y posiblemente caídas.

El tracto digestivo también puede verse afectado por diarrea, estreñimiento o sangrado. La lengua también puede ser sede de depósitos de amiloide que la hacen más gruesa y modifican el sabor de los alimentos.

La presencia de amiloidosis en los pequeños vasos sanguíneos de la piel puede provocar hemorragias, sobre todo en zonas que se mueven como los párpados, que pueden presentar hematomas que contribuyen al diagnóstico de amiloidosis.

Se dice que todas estas formas de amiloidosis AL son sistémicas, lo que significa que afectan a diferentes órganos mediante el depósito de cadenas ligeras. También existen formas de amiloidosis localizada en las que una pequeña población de células produce una cadena ligera monoclonal y la deposita a su alrededor sin diseminación. Estas formas son más raras y generalmente menos graves y generalmente se localizan en un solo lugar: conjuntiva del ojo, laringe y bronquios, vejiga, tracto digestivo, etc.