Amiloidosis Hereditaria
¿Cuáles son las formas raras de amiloidosis hereditaria?
En la amiloidosis hereditaria, la proteína anormalmente (mal plegada) que se acumula en el cuerpo es causada por una mutación genética. La amiloidosis hereditaria más frecuente es secundaria a mutaciones en el gen de la proteína transtiretina que ataca principalmente a los nervios periféricos y al corazón.
Además de la amiloidosis por transtiretina, existen otras formas de amiloidosis hereditaria causadas por la mutación de otras proteínas. Estas son las formas más raras de amiloidosis multisistémica, es decir, las que afectan a varios órganos.
Las proteínas implicadas en estas formas son: la cadena alfa del fibrinógeno, varias proteínas pertenecientes a la familia de las apolipoproteínas: A1, A2, A4, C2, lisozima C3, gelsolina (ver tabla).
Clasificación de formas hereditarias de amiloidosis.
| Proteína amiloide | Percursor | Nombre de la amiloidosis |
| ATTR | Transtiretina mutada | Amiloidosis familiar |
| AApoAl | Apolipoproteína AI | Amiloidosis por apolipoproteína AI |
| AApoAlI | Apolipoproteína AII | Amiloidosis por apolipoproteína AII |
| AApoAlV | Apolipoproteína AIV | Amiloidosis por apolipoproteína AIV |
| A β)2M | β 2- Microglobulina | β 2- Amiloidosis por microglobulina |
| AGel | Gelsolin | Amiloidosis con gelesolina |
| Afib | Cadena α de fibrinógeno | Amiloidosis de cadena α de fibrinógeno |
| Alys | Lisozima | Amiloidosis de lisozima |
| ALect2 | Factor quimiotáctico de leucocitos 2 | Amiloidosis de lisozima |
| Acys | Cistatina C | Amiloidosis con cistatina C |
| Aker | Querato-epitelina | Distrofia corneal familiar |
| Alac | Lactoferrina | Amiloidosis corneal por lactoferrina |