¿Qué es Amiloidosis Familiar?

La Amiloidosis Familiar es una enfermedad de causa genética en la que una proteína producida en nuestro hígado se desintegra en nuestro cuerpo y se deposita en los tejidos en forma de “amiloide”. La proteína más frecuentemente relacionada a éste trastorno es conocida como “Transtiretina” El defecto en la transtiretina es causado por una mutación en su gen y típicamente es heredado de padres a hijos razón por la cual lleva el término de Familiar en su nombre.

El “amiloide” es una fibrilla proteica la cual al depositarse en algún tejido es capaz de causar daño severo en su estructura. Típicamente en los pacientes con éste tipo de Amiloidosis el depósito de amiloide ocurre en los nervios periféricos y en el corazón.
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