Diagnóstico

El diagnóstico de Amiloidosis Familiar es complicado. Esto es a causa del gran desconocimiento de la enfermedad. Muchas veces los pacientes son diagnosticados de muchas otras enfermedades y rebotan de un médico a otro antes de que se determine la posibilidad de Amiloidosis.

Cuando existen los síntomas y la sospecha de casos en la familia, es importante determinar la existencia de depósitos de Amiloide en el organismo.

diagnostico amiloidosisLa realización de una prueba de secuenciación genética realizada por especialistas nos permite identificar si existe una mutación para la proteína en un paciente. Sin embargo, el tener una mutación genética no necesariamente implica que una persona desarrollará la enfermedad.

Si en el primer paso para diagnosticar esta enfermedad resultara positivo, es cuando se debe realizar la búsqueda de antecedentes familiares muchas veces arroja pistas para poder pensar en una enfermedad de carácter genético como lo es ésta, así mismo se deben de realizar estudios sobre el paciente, para determinar la existencia de depósitos de Amiloide en el organismo.

Para ello se debe realizar una biopsia, en grasa periumbilical y labio, pero pueden hacerse mediante endoscopia o colonoscopia para determinar la existencia de amiloide en los tejidos.

Se parte de nuestra asociación

Ayúdanos y Comparte

Tu apoyo es importante