Enfermedad de Andrade

También conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen que codifica la proteína transtirretina (TTR). La TTR anormal, producida por el hígado, forma depósitos de sustancia amiloide que se acumula progresiva y principalmente en el sistema nervioso periférico: tanto en los nervios motores, como en los sensitivos y de forma característica, en los vegetativos (aquellos que controlan el funcionamiento de los órganos internos).

Suele manifestarse de abajo a arriba. Es decir, las molestias comienzan en los pies y las piernas y luego, poco a poco, se extienden a los brazos, el tronco y los nervios del cráneo. Los síntomas son muy variados: hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad. Pero además se añaden otra serie de problemas digestivos (estreñimiento, diarrea), cardiacos (arritmias), genitourinarios (alteraciones de la función renal, disfunción eréctil) u oculares (glaucoma, opacidades en el humor vítreo). La evolución de la enfermedad puede llegar a causar la muerte del paciente al cabo de varios años.

Basta con que uno de los padres padezca la enfermedad para que sus hijos tengan un 50% de posibilidades de padecerla. Suele manifestarse entre los treinta y cincuenta años, aunque hay casos más precoces y otros más tardíos. Y, en algunos casos, aun siendo portador del gen anómalo, puede no manifestarse nunca..

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