La polineuropatía amiloide familiar por transtiretina (TTRFAP) es un trastorno hereditario poco frecuente, grave e irreversible, de origen adulto causado por mutaciones autosómicas dominantes en el gen TTR. El TTR-FAP se caracteriza por una polineuropatía implacable y progresivamente debilitante y conduce a la muerte, en promedio, dentro de los 10 años posteriores a la aparición de los síntomas sin tratamiento.

En esta revisión se analizan las pruebas genéticas predictivas específicas de la mutación en parientes de primer grado de los pacientes con diagnóstico de TTR-FAP y el seguimiento clínico estructurado de los portadores génicos asintomáticos para un diagnóstico rápido y una intervención terapéutica temprana antes de la acumulación de daño sustancial.

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