La amiloidosis familiar con polineuropatía (FAP) es un trastorno sistémico caracterizado por deposición extracelular de amiloide en múltiples órganos. La forma hereditaria más común es la consecuencia de una mutación en el gen TTR, lo que resulta en la inestabilidad TTR y posterior formación de fibrillas y la acumulación de amiloide.  El fenotipo prototípico de la amiloidosis TTR se asocia con la mutación Val30Met más común. Se han registrado más de 120 mutaciones puntuales en el gen TTR que se han asociado con FAP dando cierta variabilidad en la presentación clínica. El fenotipo resultante en algunos casos puede estar relacionado con la naturaleza y el lugar de la mutación en el gen TTR, aunque parece ser multifactorial. Los factores que regulan estas variaciones son desconocidos en la actualidad.

Para leer el artículo completo por favor llene el siguiente formulario:

Please wait...

Ayúdanos y Comparte

Tu apoyo es importante