La polineuropatía amiloide familiar por transtiretina (TTR-FAP) es un trastorno hereditario poco frecuente, progresivo y potencialmente mortal, causado por mutaciones en el gen de la transtirretina y caracterizado por deposición extracelular de fibrilas amiloides derivadas de transtiretina en nervios periféricos y autónomos, corazón y otros órganos. El TTR-FAP con frecuencia se diagnostica tarde porque la enfermedad es difícil de reconocer debido a la heterogeneidad fenotípica.

Se debe sospechar de TTR-FAP si se observa neuropatía sensitiva-motora progresiva en combinación con uno o más de los siguientes: antecedentes familiares de una neuropatía, disfunción autonómica, cardiopatía, problemas gastrointestinales, pérdida de peso inexplicable, síndrome del túnel carpiano, insuficiencia renal o afectación ocular.

Para leer el artículo completo por favor llene el siguiente formulario:

Please wait...

Ayúdanos y Comparte

Tu apoyo es importante